Recent advances in genomic technologies resulted in an explosion of data, propelling human genomics into the Big Data era and its challenges. In collaboration with the Montreal Institute for Learning Algorithm, we develop and use deep learning techniques to extract important information from large-scale biomedical data, in the context of precision medicine.

Machine learning problems in genomics pose an important challenge, loosely called “the fat data problem”: the number of input features can be orders of magnitude larger than the number of training examples. Our approaches allow feature embeddings that can be learned using various datasets and prior information about the features, enabling experts’ input into the deep learning architecture. We are working on innovations to use population and quantitative genetics expertise to inform these models. We are using well-established datasets in human genomics, as well as clinical cohorts from the Montreal Heart Institute Biobank and the Beaulieu-Saucier Pharmacogenomic Centre, to test our deep learning techniques across a spectrum of health-related traits.

Improving the applicability of deep learning techniques in handling biomedical datasets, as well as making deep learning models interpretable, will have an important impact in medical research, more specifically in precision medicine, where high-dimensional data regarding a particular patient is used to make predictions on health outcomes.

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Génomique et apprentissage profond

Les progrès récents en génomique et domaines connexes exigent une grande puissance de calcul et des algorithmes intelligents afin d’analyser les données massives générées. L’apprentissage profond, un domaine en pleine explosion, s’avère un outil prometteur pour réaliser ce type de tâches. Ainsi, nous développons et appliquons  des approches d’intelligence artificielle visant à améliorer la médecine de précision.

Montréal est l’un des pôles de développement majeurs de l’intelligence artificielle. En tirant profit de l’expertise présente au MILA, situé au département d’informatique et de recherche opérationnelle de l’Université de Montréal, ainsi que des données disponibles à l’Institut de Cardiologie de Montréal et au  Centre de Pharmacogénomique Beaulieu-Saucier, nous sommes dans une position unique pour améliorer la capacité des méthodes d’apprentissage profond à prédire les effets des mutations et des traitements, et à initier d’important changements en médecine génomique.