Cardiovascular multiomics

We use genomic and clinical data to study the causes of cardiovascular disease in human, and identify key biological players interacting with cardiovascular health. The following projects are ongoing.


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Pharmacogenomics

The field of pharmacogenomics is one of the most successful aspects of personalized medicine to date. Indeed, efforts to identify factors associated with drug response and adverse events have been marked by the discovery of coding genetic variants with large effects, and the community understands many aspects of the biology implicating these metabolism genes. We are interested in understanding the patterns of diversity in drug metabolizing enzymes, in order to help optimizing drug therapy. At the Pharmacogenomic Centre Beaulieu-Saucier at the MHI, we are in a unique position to accurately type large clinical cohorts for DME variation, and interrogate genomic regions that are otherwise technically challenging to cover with current high-throughput biotechnologies, including sequencing-based datasets.

The highly polymorphic and pleiotropic nature of the genes involved in xenobiotic/drug biotransformation makes them intriguing objects of study for evolutionary biologists. The genetic history of these gene families, populating the genome through duplications and rearrangements, highlights the important potential of the detoxifying system for studying natural selection, pleiotropy and epistasis. We are also interested in studying these genes in non-human primates and other mammals.


Pharmacogénomique

La pharmacogénomique est l’étude de l’impact du profil génétique d’un individu sur sa réponse aux médicaments. Ces dernières années, elle a permis la personnalisation médicale en adaptant le choix des traitements au profil génétique du patient. Le Centre de Pharmacogénomique Beaulieu-Saucier à l’ICM détient l’expertise pour la génération de données robustes, grâce à sa plateforme opérationnelle moderne répondant aux plus hauts standards.

Dans notre groupe, nous caractérisons les patrons de diversité génétique dans les gènes qui influent la réponses aux médicaments, pour comprendre l’impact des mutations au niveau individuel et les différences entre populations humaines. De par leur diversité génotypique et phénotypique, ces gènes constituent un système modèle de choix pour étudier les pressions de sélection naturelle, la pléiotropie et les interactions qui les façonnent.  Nous nous intéressons à ces gènes également chez les primates et autres mammifères.


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Cardiovascular and reproductive genomics

In both women and men, many links have been made between fertility and cardiovascular conditions. To name a few, sterile men are more likely to suffer from heart disease and women with cardiovascular conditions have an increase risk of pregnancy complications, while obesity is a risk factor affecting both male and female fertility. Our main focus is to mine genomes of individuals in populations with detailed fertility and cardiovascular phenotypes and rich environmental metrics.

More fundamentally, we are highly interested in meiosis, the specialized cell division at the heart of reproductive genetics. Our interests include meiotic recombination, the meiosis-regulator PRDM9 and sex chromosome dynamics and evolution.


Génomique cardiovasculaire et reproductive.

Un bon nombre de liens entre fertilité et maladies cardiovasculaires sont maintenant établis, chez la femme et chez l’homme. D’un côté, les hommes stériles sont plus propices à développer des maladies cardiovasculaires et leur taux de mortalité est plus élevé; d’un autre côté, les grossesses associées à des maladies cardiovasculaires préexistantes chez la future maman sont à haut risque de complications. De plus, l’obésité est un facteur majeur affectant la fertilité féminine et masculine. Ce volet de recherche est d’une grande importance pour identifier les facteurs clés interagissant avec la santé métabolique des individus à différentes étapes du cycle reproducteur humain.

D’un point de vue fondamental, la méiose est au coeur de nos attentions, étant le phénomène phare de la reproduction sexuée. Spécifiquement, nous nous intéressons au processus de recombinaison génétique, au régulateur méiotique PRDM9 et à l’évolution des chromosomes sexuels.